Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
DOI:
https://doi.org/10.51481/amc.v56i2.839Abstract
La insensibilidad congénita al dolor es una patología
infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de
neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha,
cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos.
A continuación se reporta el caso de un niño de
10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica
sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una
herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza
por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura,
anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis
lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar
episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con
fracturas y traumas articulares recurrentes.
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