Neuropatía autonómica sensorial hereditaria

Autores/as

  • Alejandra Acosta Gualandri Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Sixto Bogantes Ledezma Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i2.839

Palabras clave:

neuropatía autonómica, anhidrosis, automutilación, insensibilidad al dolor

Resumen

La insensibilidad congénita al dolor es una patología
infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de
neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha,
cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos.
A continuación se reporta el caso de un niño de
10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica
sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una
herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza
por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura,
anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis
lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar
episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con
fracturas y traumas articulares recurrentes.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Bar-On E, Weigl D, Parvari R. Katz K. Weitz R, Steinberg T. Congenital insensitivity to pain. Orthopaedic manifestations. J Bone Joint Surg Br 2002;84:252-257.

Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet J Rare Dis 2007;2:39.

Nagasako EM, Oaklander AL, Dworkin RH. Congenital insensitivity to pain: an update. Pain 2003;101:213-219.

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, HSAN type IV. Recuperado el 20 noviembre del 2013 En: http://www. lmdatabases.com.

Indo Y, Tsuruta M, Hayashida Y, Karim MA, Ohta K, Kawano T, et al. Mutations in the TRKA/NGF receptor gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Nat Genet 1996;13:485-488.

Indo Y. Molecular basis of congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA): Mutations and polymorphisms in TRKA (NTRK1) gene encoding the receptor tyrosine kinase for nerve growth factor. Hum. Mutat 2001;18:462–471.

Prashanth GP, Kamate M. A case of hereditary sensory autonomic neuropathy type IV. Ann Indian Acad Neurol 2012;15:134–136.

Sezgin Bolgul B, Hamanci N, Agackiran E, Celenk S, Ayna B. Congenital Insensitivity to Pain: A case Report with Dental Implications. HK J Paediatr 2010;15:234-237.

Ku AS, Rodrigo CR, To PC. Anesthetic management of a child with congenital insensitivity to pain with anhydrosis. J Oral Maxillofac Surg. 2005; 63:848-851.

Descargas

Publicado

2014-04-03 — Actualizado el 2014-04-03

Versiones

Cómo citar

Gualandri, A. A., & Ledezma, S. B. (2014). Neuropatía autonómica sensorial hereditaria. Acta Médica Costarricense, 56(2), 81–84. https://doi.org/10.51481/amc.v56i2.839

Número

Vol. 56 Núm. 2 (2014): Acta Médica Costarricense Abril-Junio 2014

Sección

Casos Clínicos

Licencia

Derechos de autor 2014 Acta Médica Costarricense

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.

Los autores que publican en la revista Acta Médica Costarricense pueden distribuir, copiar, remezclar, retocar, leer, descargar, imprimir, buscar y crear a partir de su obra de modo no comercial, indicando los créditos a la revista y sus autores y compartir su obra en las mismas condiciones. Para ello se aplica la licencia Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional(CC BY-NC-SA 4.0)