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Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS

Authors

  • Eugenia Pérez Elizondo
  • Alejandra Acosta Gualandri
  • Mildred Jiménez Hernández

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.859

Abstract

La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad de asesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS.

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Published

2014-10-01 — Updated on 2015-01-30

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Issue

Vol. 56 No. 4 (2014): Acta Médica Costarricense Octubre-Diciembre 2014

Section

Caso Clínico

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How to Cite

Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS. (2015). Acta Médica Costarricense , 56(4). https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.859