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Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico

Authors

  • Alejandra Acosta Gualandri
  • Mildred Jiménez Hernández

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.850

Abstract

Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM.

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Published

2014-07-01 — Updated on 2015-01-28

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Issue

Vol. 56 No. 3 (2014): Acta Médica Costarricense Julio-Setiembre 2014

Section

Caso Clínico

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How to Cite

Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico. (2015). Acta Médica Costarricense , 56(3). https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.850