Cariotipos fetales de embarazos de alto riesgo genético provenientes de Hospitales de la Seguridad Social y de la Consulta Privada

Autores/as

  • Isabel Castro Volio Instituto de Investigaciones en Salud
  • Kay Sander Mangel Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Dr. Rafael A. Calderón Guardia
  • Manuel Vargas Prado Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital México
  • Luis Sánchez Chavez Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Dr. Rafael A. Calderón Guardia
  • Gerardo Escalante López Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Dr. Rafael A. Calderón Guardia

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v42i1.539

Palabras clave:

diagnóstico prenatal, amniocentesis genética, embarazo de alto riesgo, cromosomas fetales, anomalías intrauterinas

Resumen

Resumen: El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46) desde 1993 hasta 1998 inclusive. Ambas punciones fueron transabdominales, guiadas por ultrasonografía y se realizaron en los hospitales Calderón Guardia (63% de las amniocentesis y 45 cordocentesis), México (21 % de las amniocentesis y una cordocentesis), en la consulta privada (12%) y otros hospitales. La indicación del 62% de las amniocentesis y de casi todas las cordocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 23% de las punciones fue por edad materna avanzada. El 66% de las veces el estudio se realizó en la segunda mitad del embarazo. De las 552 muestras de líquido amniótico y sangre fetal, en 109 no fue posible obtener resultados. Los 443 cariotipos fetales obtenidos fueron anormales en 39 casos (9%): 21 cariotipos trisómicos, ocho casos con síndrome de Turner (45,X), tres mosaicos cromosómicos y siete cariotipos anormales por otras causas. El resultado final se obtuvo en 1 5 días (mediana). En el seguimiento de los casos se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El diagnóstico prenatal de cromosomopatía permitió el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal, esta información alivió la preocupación de muchos de los padres.

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Publicado

2000-03-01

Cómo citar

Castro Volio, I., Sander Mangel, K., Vargas Prado, M., Sánchez Chavez, L., & Escalante López, G. (2000). Cariotipos fetales de embarazos de alto riesgo genético provenientes de Hospitales de la Seguridad Social y de la Consulta Privada. Acta Médica Costarricense, 42(1), 25–30. https://doi.org/10.51481/amc.v42i1.539

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