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Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica

Autores/as

  • Alejandra Reuben Matamoros
  • Natassia Camacho Matamoros
  • Jonessy Quesada Alvarado
  • Alejandra Acosta Gualandri

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.857

Resumen

La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales.

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Publicado

2014-10-01 — Actualizado el 2015-01-30

Versiones

Número

Vol. 56 Núm. 4 (2014): Acta Médica Costarricense Octubre-Diciembre 2014

Sección

Caso Clínico

Licencia

Derechos de autor 2015 Acta Médica Costarricense

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Cómo citar

Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica. (2015). Acta Médica Costarricense , 56(4). https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.857