Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños

Autores/as

  • Marvin Midence Cerda Departamento de Neurología, Hospital Nacional de Niños
  • Roberto Brian Gago Departamento de Neurología, Hospital Nacional de Niños

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v46i2.454

Resumen

Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país.

Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos.

Resultados: Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas: retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua.

Conclusión: El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje.

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Publicado

2009-06-18

Cómo citar

Midence Cerda, M., & Brian Gago, R. (2009). Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños. Acta Médica Costarricense , 46(2). https://doi.org/10.51481/amc.v46i2.454

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