Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares

Autores/as

  • Melissa Vàsquez Cerdas Instituto de Investigaciones en Salud, Universidad de Costa Rica, Hospital Nacional Psiquiátrico
  • Domingo Campos Ramírez Instituto de Investigaciones en Salud,Programa de Investigación en Neurociencias, Universidad de Costa Rica
  • Benicio Gutièrrez Doña Universidad Nacional Estatal a Distancia
  • Hubert Fernández Morales Servicio de Neurología, Hospital “Dr. Rafael Ángel Calderón Guardia”, CCSS
  • Fernando Morales Montero Programa de Investigación en Neurociencias, Universidad de Costa Rica
  • Patricia Cuenca Berger Instituto de Investigaciones en Salud, Universidad de Costa Rica

Resumen

Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington.

Métodos: Diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico, familiares asintomáticos con 50% de riesgo y pacientes con diagnóstico confuso. Se les brindó asesoramiento genético y evaluación psicológica. Los pacientes positivos que no tenían un control regular fueron referidos al neurólogo.

Resultados: El diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis tenían diagnóstico clínico de Huntington, el cual se confirmó, y 6 tenían diagnóstico confuso; de estas últimas, cinco resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicológico. Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones.

Conclusión: El diagnóstico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfermedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagnóstico presintomático cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicológico, ya sea que porten un diagnóstico molecular positivo o negativo.

 

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Publicado

2011-06-22

Cómo citar

Vàsquez Cerdas, M., Campos Ramírez, D., Gutièrrez Doña, B., Fernández Morales, H., Morales Montero, F., & Cuenca Berger, P. (2011). Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares. Acta Médica Costarricense , 53(3). Recuperado a partir de http://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/756

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