Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares

Autores/as

  • Melissa Vàsquez Cerdas Universidad de Costa Rica
  • Domingo Campos Ramírez Universidad de Costa Rica
  • Benicio Gutièrrez Doña Universidad Nacional Estatal a Distancia
  • Hubert Fernández Morales Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Dr. Rafael A. Calderón Guardia
  • Fernando Morales Montero Universidad de Costa Rica
  • Patricia Cuenca Berger Universidad de Costa Rica

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v53i3.756

Palabras clave:

Costa Rica, asesoramiento genético, enfermedad de Huntington, diagnóstico molecular, neuropsicología

Resumen

Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington.

Métodos: Diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico, familiares asintomáticos con 50% de riesgo y pacientes con diagnóstico confuso. Se les brindó asesoramiento genético y evaluación psicológica. Los pacientes positivos que no tenían un control regular fueron referidos al neurólogo.

Resultados: El diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis tenían diagnóstico clínico de Huntington, el cual se confirmó, y 6 tenían diagnóstico confuso; de estas últimas, cinco resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicológico. Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones.

Conclusión: El diagnóstico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfermedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagnóstico presintomático cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicológico, ya sea que porten un diagnóstico molecular positivo o negativo.

 

Citas

Landles C, Bates G. Huntingtin and the molecular pathogenesis of Huntington disease. EMBO 2004;5:958-963.

Hayden MR, Fremer B. Huntington’s disease. In: Scriver CR, Sly WS, editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8a. edition. McGraw-Hill Professional, 2000:5677-5701.

Shannon KM. Movement Disorders. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, editors. Neurology in Clinical Practice. 4a edition. Butterworth-Heinemann, 2004; 2148-52.

Bates G, Harper PS, Jones L. Huntington’s disease. 3rd ed. Oxford: Oxford University. Press, 2002.

Gusella J, Young AB. Huntington’s Disease. In: Conneally M (Ed.). Molecular Basis of Neurology. Boston: Blackwell Scientific Publications; 1993. p.113-127.

The Huntington`s Disease Research Collaborative Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell 1993;72:971-83.

Potter NT, Spector EB, Prior TW. Technical Standards and Guidelines for Huntington Disease Testing. Genet Med 2004;6(1):61-5.

Gusella JF, Wexler NS, Conneally PM, Naylor SM, Anderson MA, Tanzi RE et al. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington’s disease. Nature 1983; 306: 234-238.

Straus WM. Preparation of genomic DNA from mammalian tissue. In Ausubel FM, R Brent, RE Kinston (Eds.). Current protocols in molecular biology. New York: Wiley; 1988.p.2.2.1-2.2.3.

Warner JP, Barron LH, Brock DJH. A new polymerase chain reaction (PCR) assay for the trinucleotide repeat that is unstable and expanded on Huntington’s disease chromosome. Mol Cell Probes 1993;7:23539.

Watson D, Clark LA, Tellegen A. Development and validation of brief measures of positives and negatives affect: The PANAS scales. Journal of Personality and Social Psychology 1988;54:1063-1070.

Carver CS, Scheier MF, Weintraub JK. Assessing coping strategies; A theoretically based approach. Journal of Personality and Social Psycholgy 1989;56, 267-283.

Derogatis LR, Lipman RS, Rickels K, Uhlenhuth EH, Covi L. The Hopkins Symptom Checklist: a measure of primary symptom dimensions. Psychological Measurements Psychopharmacology 1974;7:79-110.

Ferrans CE, Powers MJ. Quality of Life Index: Development and Psychometric Properties. Advances in Nursery Sciences 1985; 8: 1524.

Scharzer R, Dunkel-Schetter Ch, Kemeny M. The Multidimensional Nature of Received Social Support in Gay Men at Risk of HIV Infection and AIDS. American Journal of Community Psychology 1994;22: 319-330.

Kincannon J. Prediction of the Standart MMPI Scale Scores from 71 Items: The Mni-Mult. Journal of Consulting and Clinical Psychology 1968;32: 319-325.

Andrew SE, Goldberg YP, Kremer B, Telenius H, Theilmann J, Adam S et al. The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington´s disease. Nat Genet 1993;4:398403.

Whitefield JE, Williams L, Snow K, Dixon J, Winship I, Stapleton PM et al. Molecular analysis of the Huntington´s disease gene in New Zealand. N Z Med J 1996;109(1015):27-30.

Sánchez A, Castellvi-Bel S, Mila M, Genis D, Calopa M, Jiménez D et al. Huntington´s disease: confirmation of diagnosis and presymptomatic testing in spanish families by genetic analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996;61: 625-7.

Alonso ME, Yescas P, Cisneros B, Martínez C, Silva G, Ochoa A et al. Analysis of the (CAG)n repeat causing Huntington´s disease in a Mexican population. Clin Genet 1997;51:225-30.

Lima e Silva T, Guerra H, Bertuzzo C, Lopes I. Molecular diagnosis of Huntington disease in Brazilian patients. Arq Neuropsiquiatr 2000;58: 11-17.

Saleem Q, Roy S, Murgood U, Saxena R, Verma IC, Anand A et al. Molecular analysis of Huntington´s disease and linked polymorphisms in the Indian population. Acta Neurol Scand 2003;108:281-86.

Akbas F, Erginel-Unaltuna N. DNA testing for Huntington disease in the Turkish population. Eur Neurol 2003;50: 20-4.

The U.S.–Venezuela Collaborative Research Project. Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington’s disease age of onset. Proc Nat Acad Sci 2004;101: 498503.

Rasmussen A, Alonso E. El diagnóstico predictivo genético y sus implicaciones. Salud Mental 2002;25: 9-13.

Dudokdewit AC, Tibben A, Duivenvoorden HJ, Niermeijer MF, Passchier J, Trijsburg RW. Distress in individuals facing predictive DNA testing for autosomal dominant late-onset disorders: comparing questionnaire results with in-depth interviews. Am J Med Genet 1998;75:62-74.

Hayden MR, Bloch M, Wiggins S. Psychological effects of predictive testing for Huntington’s disease. Adv Neurol 1995;65:201-210.

Encinosa, G. Corea de Huntington. Revista Cubana de Genética Humana 2001;3: 1-15

Murray J, Cuckle H, Taylor G, Hewison J. Screening for fragile X Syndrome: information needs for health planners. J Med Screen 1997;4: 60-94.

Descargas

Publicado

2011-06-22

Cómo citar

Vàsquez Cerdas, M., Campos Ramírez, D., Gutièrrez Doña, B., Fernández Morales, H., Morales Montero, F., & Cuenca Berger, P. (2011). Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares. Acta Médica Costarricense, 53(3), 136–143. https://doi.org/10.51481/amc.v53i3.756

Artículos más leídos del mismo autor/a