Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses

Autores/as

  • Rebeca Vindas Smith Universidad de Costa Rica
  • Patricia Cuenca Berger Universidad de Costa Rica
  • Fernando Brenes Pino Universidad de Costa Rica
  • Isabel Castro Volio Universidad de Costa Rica

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v53i2.731

Palabras clave:

Costa Rica, inmunohistoquímica, retraso mental, síndrome del cromosoma X frágil

Resumen

Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad.

Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios.

Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.

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Publicado

2011-03-18

Cómo citar

Vindas Smith, R., Cuenca Berger, P., Brenes Pino, F., & Castro Volio, I. (2011). Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses. Acta Médica Costarricense, 53(2), 93–98. https://doi.org/10.51481/amc.v53i2.731

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