TY - JOUR AU - Protti-Meléndez , Tania AU - Calderón-Brenes, Melissa AU - Solano-Vargas, Mariela AU - Cartín-Sánchez, Wálter PY - 2023/01/20 Y2 - 2024/03/28 TI - La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses JF - Acta Médica Costarricense JA - AMC VL - 64 IS - 3 SE - Casos Clínicos DO - 10.51481/amc.v64i3.1243 UR - https://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/1243 SP - 1-5 AB - <p>Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina <span id="transmark" style="display: none; width: 0px; height: 0px;"></span>que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39 (C&gt;T) (β0) en combinación con la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb. La caracterización de doble heterocigota no había sido descrita antes en la literatura médica, y discutimos el significado de este genotipo que causa un defecto tipo β0 talasemia transfusión dependiente.</p><p> </p><p> </p><p> </p> ER -