@article{Protti-Meléndez_Calderón-Brenes_Solano-Vargas_Cartín-Sánchez_2023, title={La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses}, volume={64}, url={https://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/1243}, DOI={10.51481/amc.v64i3.1243}, abstractNote={<p>Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina <span id="transmark" style="display: none; width: 0px; height: 0px;"></span>que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) en combinación con la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb. La caracterización de doble heterocigota no había sido descrita antes en la literatura médica, y discutimos el significado de este genotipo que causa un defecto tipo β0 talasemia transfusión dependiente.</p> <p> </p> <p> </p> <p> </p>}, number={3}, journal={Acta Médica Costarricense }, author={Protti-Meléndez , Tania and Calderón-Brenes, Melissa and Solano-Vargas, Mariela and Cartín-Sánchez, Wálter}, year={2023}, month={ene.}, pages={1–5} }