(untitled) (Acta Médica Costarricense, 2025)
Las neoplasias endocrinas múltiples son síndromes hereditarios raros, algunos con potencial maligno. La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B se caracteriza por formación de tumores como el carcinoma medular de tiroides y el feocromocitoma y por síntomas asociados. El carcinoma medular de tiroides suele ser el primer tumor en aparecer y es la causa más común de muerte en estos pacientes. Esta neoplasia maligna es particularmente agresiva en neoplasia endocrina múltiple tipo 2B y puede ocurrir en la infancia. Se presenta el caso de una paciente femenina de 19 años quien a los 9 meses de edad inició con edema bipodálico, estreñimiento y distensión abdominal. A los 6 años, se le realizó una tiroidectomía total bilateral seguida de tratamiento con radioyodo. La biopsia de la glándula tiroides reveló un carcinoma papilar de tiroides oncocítico poco diferenciado. A los 16 años, una ecografía de cuello reportó múltiples nódulos en el lecho tiroideo. Se realizó una biopsia por aspiración con aguja fina guiada por ultrasonido, cuyos hallazgos citológicos fueron compatibles con carcinoma, probablemente de tipo medular. Se llevó a cabo una disección lateral izquierda con biopsia de múltiples nódulos que confirmó el diagnóstico de carcinoma medular de tiroides. Se identificaron signos fenotípicos característicos de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B, incluyendo ganglioneuromas en mucosa oral y hábito marfanoide. El estudio genético confirmó la presencia de la mutación M918T en el protooncogén RET. Como parte del abordaje integral se realizó tamizaje para feocromocitoma. Hasta la fecha, la paciente no ha presentado signos de feocromocitoma ni de hiperparatiroidismo.