Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica

Autores/as

  • Alejandra Reuben Matamoros Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Natassia Camacho Matamoros Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Jonessy Quesada Alvarado Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Dr. Rafael A. Calderón Guardia
  • Alejandra Acosta Gualandri Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.857

Palabras clave:

tamizaje neonatal, 3-metilcrotonilCoA carboxilasa, 3-hidroxi-isovalerilcarnitina, leucina, espectrometría de masas

Resumen

La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales.

La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos.

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Citas

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Publicado

2015-01-30 — Actualizado el 2014-10-01

Versiones

Cómo citar

Matamoros, A. R., Matamoros, N. C., Alvarado, J. Q., & Gualandri, A. A. (2014). Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica. Acta Médica Costarricense, 56(4), 174–176. https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.857 (Original work published 30 de enero de 2015)