Osteogénesis imperfecta con manifestaciones en el periodo neonatal
DOI:
https://doi.org/10.51481/amc.v51i2.231Palabras clave:
osteogénesis imperfecta, neonatos, protocolágeno tipo IResumen
Se reporta un caso de un paciente masculino de un día de vida extrauterina; producto de una madre de 20 años, primigesta, prima segunda de su pareja. Nace por cesárea por presentación pélvica, con líquido amniótico meconizado, con un peso al nacer de 2275 gramos (RNTPEG). Al examen físico el niño se encontraba flácido, con cianosis leve, fontanelas amplias con comunicación de la anterior con la posterior, ausencia de escama occipital, escleras azules, retrognatia, extremidades cortas y con crepitación al movimiento. En las radiografías óseas con fracturas múltiples, formación de callo óseo y cambios displásicos en metáfisis. Se diagnostica por parte de los genetistas una osteogénesis imperfecta (OI) y se da consejo genético a los padres. La OI es un conjunto de trastornos genéticos que afectan la integridad del tejido conectivo, debido a que se presentan mutaciones en la síntesis del colágeno, ya sean autosómicas dominantes o recesivas. En vista de que el diagnóstico es predominante-mente clínico y radiológico, se debe profundizar en los patrones óseos, ya que los pacientes pueden desarrollar cambios quísticos, densos o frágiles. A partir de este caso de OI tipo 2 severa se pretende discutir las diferencias entre los diferentes grupos.
Descargas
Citas
Hoffman, Jodi D, Estrella E.Newborn. Presentation of connective tissue disorders. NeoReviews. 2007; 8: 110-119.
Niyibizi C, Smith P, Zhibao M, Robbins P, Evans C. Potential of gene terapy for treating osteogenesis imperfecta. Clin Otrthop and Relat Reser, 2000; 379: 126-133.
Mihran O, Tachdjlan M. Pediatric Orthopedics. 1990; 2 ed Saunders Company; Vol II: 1-3366.
Paterson Colin R, McAllion Susan J. Classical Osteogenesis Imperfecta and Allegations of Nonaccidental Injury Clin Orthop and Relat Reser, 2006; 452: 260-264
Devogelaer J. New uses of biphosphonates: osteogenmesis imperfecta. Current Opinion in Pharmacol. 2002; 2:748-753.
Peter H. Byers. Osteogenesis imperfecta: perspectives and opportunities. Current Opinion in Pediatrics, 2000;12:603-609.
Astrom E, Soderhall S. Beneficial effect of biphosphonate during five years of treatment of severe osteogenesis imperfecta. Acta Paedriatr 1998;87:64-68
Jones, K. Smit´s. Recognizable Patterns of Human Malformation. 1997; 5 ed. Saunders Company. Páginas 123-125.
Hanscom DA, Winter RB, Lutter L, Lonstein JE. Osteogenesis imperfecta: Radiographic classification, natural history, and treatment.
J Bone Joint Surg Am. 1992; 74:598-616.
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2009 Acta Médica Costarricense
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Los autores que publican en la revista Acta Médica Costarricense pueden distribuir, copiar, remezclar, retocar, leer, descargar, imprimir, buscar y crear a partir de su obra de modo no comercial, indicando los créditos a la revista y sus autores y compartir su obra en las mismas condiciones. Para ello se aplica la licencia Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional(CC BY-NC-SA 4.0)