Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico
DOI:
https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.850Palabras clave:
déficit de acil–CoA deshidrogenasa, ácidos grasos, defecto de betaoxidación, distrofia muscular Duchenne, distrofinaResumen
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM.
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Publicado
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- 2014-07-01 (2)
- 2015-01-28 (1)
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