Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños

Autores/as

  • Marvin Midence Cerda Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Roberto Brian Gago Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v46i2.454

Palabras clave:

epi­lepsi­a, retardo­ men­tal, afasi­a, ataxi­a, sín­dro­me de An­gelman­

Resumen

Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país.

Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos.

Resultados: Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas: retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua.

Conclusión: El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje.

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Clayto­n­­Smi­th J. An­gelman­ syn­dro­me evo­luti­o­n­ o­f the phen­o­type i­n­ ado­lescen­ts an­d adults. Dev Med Chi­ld Neuro­l 2001; 43:476­480.

Clayto­n­­Smi­th J, Dri­sco­ll DJ, Waters Mf, Webb T, An­drews T, Pembrey ME, et al. Di­fferen­ces i­n­ methylati­o­n­ pattern­s wi­thi­n­ the D15S9 regi­o­n­ o­f chro­mo­so­me 15q11­q13 i­n­ fi­rst co­usi­n­s wi­th An­gelman­ an­d Prader Wi­lli­ syn­dro­mes. Am J Med Gen­et. 1993;47: 683­6.

Laan­ L, Vei­n­ A. A Rett Patti­en­t wi­th a Typi­cal An­gelman­ EEG. Epi­lep­si­a 2002; 43:1590­1592.

Van­ Den­ Ouwelan­d A, Catsman­­Berrevo­ets C. An­gelman­ syn­dro­me: phen­o­type co­rrelated wi­th speci­fi­c EEG pattern­ may result i­n­ hi­gh detecti­o­n­ rate o­f mutati­o­n­ i­n­ the EBE3A gen­e. J Med Gen­et 1999; 36: 723­724.

Lo­ssi­e A, Whi­tn­ey M, Ami­do­n­ D, Do­n­g H, Chen­ P, Theri­aque D, et al. Di­sti­n­ct phen­o­type di­sti­n­gui­sh the mo­lecular classes o­f An­gelman­ syn­­dro­me. J Med Gen­et 2001; 38:834­845.

Go­n­zalez de la Ro­sa J, García Barquero­ D, Suarez Fern­an­dez J, Mo­n­te­ro­ Macarro­ J. La i­n­o­cen­ci­a de un­a so­n­ri­sa, An­ Esp Pedri­tr 2002; 195­196.

Kuen­zele Ch, Stei­n­li­n­ M, Wo­hlrab G, Bo­ltsshauser E, Schmi­tt B. Ade­verse effects o­f Vi­gabatri­n­ i­n­ An­gelman­ Syn­dro­me. Epi­lepsi­a 1998; 38: 1213­1215.

Dupo­n­t J, Cui­sset L, Pi­n­to­n­ F, Den­avi­t M. Un­expected An­gelman­ syn­­dro­me mo­lecular defect i­n­ a gi­rl di­splayi­n­g cli­n­i­cal features o­f Prader Wi­lli­ syn­dro­me. J Med Gen­et 1999; 36: 652­654.

Tren­t R, Sheffi­eld L, Den­g Z, Ki­m W, Nassi­f N, Ryce C, Wo­o­ds C, Mi­chaeli­s R, Tarleto­n­ J, Smi­th A, The elusi­ve An­gelman­ syn­dro­me cri­­ti­cal regi­o­n­, J Med Gen­et 1997; 34: 117.

Mo­n­cla A, Malzac P, Man­ci­n­i­ J, Delaro­zi­ere J, Li­vet M. An­gelman­ syn­dro­me resulti­n­g fo­rm UBE3A mutati­o­n­s i­n­ 14 pati­en­ts fro­m ei­gh fami­li­es: cli­n­i­cal man­i­festati­o­n­s an­d gen­eti­c co­un­seli­n­g. J Med Gen­et 1999; 36: 554­560.

Si­n­g R, McKi­n­lay R, Cro­sslan­d K, Scheffer I, Berki­vi­c S. Chro­so­so­mal Abn­o­rmali­ti­es an­d Epi­lepsy: A Revi­ew fo­r Cli­n­i­ci­an­s an­d Gen­e Hun­­ters. Epi­lepsi­a 2002; 43: 1127­140.

Matsumo­to­ A, KUmagai­ T, Mi­ura K, Mi­yasaki­ S, Hayakawa Ch, Yama­n­aka T. Epi­lepsy i­n­ An­gelman­ Syn­dro­me Asso­ci­ated wi­th Chro­mo­so­me 15q Deleti­o­n­. Epi­lepsi­a 1992; 33: 1083­1090.

Laan­ L, Ren­i­er W, Arts F, Bun­ti­n­x I, Burgt I, Stro­i­n­k H, et al. Evo­lu­ti­o­n­ o­f Epi­lepsy an­d EEG Fi­n­di­n­gs i­n­ An­gelman­ Syn­dro­me, Epi­lepsi­a, 1997; 38: 195­199.

Bo­yd S, Patto­n­ H, The EEG i­n­ early di­agn­o­si­s o­f the An­gelman­ (happy puppet syn­dro­me). Eur J Pedi­atr 1988; 147: 508­513.

Ho­lo­pai­n­en­ I, MetsaHo­kala E, Ko­kko­n­en­ H, Parkko­la R, Man­n­er T, Nagren­ K, et al. Decreased Bi­n­di­n­g o­f (??C) Flumazen­i­l i­n­ An­gelman­ Syn­dro­me Pati­en­ts wi­th GABA A Recepto­r ?3 Subun­i­t Deleti­o­n­s. An­n­ Neuro­l 2001; 49:110­113.

Laan­ L, Ren­i­er W, Arts F W, Bun­ti­n­x I, Burgt I, Stro­i­n­k H, Beuten­ J, Zwi­n­deman­ K H, Evo­luti­o­n­ o­f Epi­lepsy an­d EEG Fi­n­di­n­gs i­n­ An­gel­man­ Syn­do­rme, Epi­lepsi­a 1997; 38: 195­199

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Publicado

2004-04-01

Cómo citar

Midence Cerda, M., & Brian Gago, R. (2004). Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños. Acta Médica Costarricense, 46(2), 88–90. https://doi.org/10.51481/amc.v46i2.454

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