Síndromes talasémicos. Nuevos conceptos y estado actual del conocimiento en Costa Rica
DOI:
https://doi.org/10.51481/amc.v48i4.270Palabras clave:
Hbs, Hemoglobinas A, A2y F, Hemopoyesis, genes de globina αy β, mutaciones puntuales, delecciones, deficiencias génicas, microcitosis hipocrómica, ferropenia, betatalasemia menor, mayor e intermedia, enfermedad heterocigota al talasemia y Hb H; ferritina;hemicromos; fosfatidilserina; apoptosis; malaria, enfermedad heterocigota al talasemia y Hb H, ferritina, hemicromos, fosfatidilserina, apoptosis, malariaResumen
En tanto que para las hemoglobinas Hbs anormales es posible determinar los lugares de su origen (marcadores antropológicos), en las enfermedades talasémicas se tiene el problema de su amplia distribución en las principales poblaciones ancestrales. Las talasemias resultan ser las enfermedades monogénicas más comunes en el mundo. La amplia dispersión de la β talasemia en todo el Mediterráneo, el Medio Este de Asia, el sudeste Asiático, el subcontinente Indio y otras regiones, indica que sus orígenes genéticos fueron independientes. De igual manera acontece con las alfa talasemias (sudeste asiático, el sur de China, las Filipinas, África y el Mediterráneo). En Costa Rica la alfa talasemia se encuentra en raza negra, con los dos alelos (23% para el α+ (α1) y 3.9 para el αo (α2); y han sido esporádicos los casos doble heterocigotos que originan la enfermedad por Hb H (α+/αo), siempre en individuos de extracción oriental. Especial mención se hace de la β talasemia menor y de su importante diferenciación con la anemia ferropriva. Al presente se han descrito unos 8 casos de β talasemia mayor en el país, y no son infrecuentes las formas clínicas intermedias de esta talasemia con o sin Hb S. Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la β talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo.
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