TY - JOUR AU - Vásquez Cerdas, Melissa AU - Morales Montero, Fernando AU - Fernández Morales, Húbert AU - del Valle Carazo, Gerardo AU - Fornaguera, Jaime AU - Cuenca Berger, Patricia PY - 2008/01/01 Y2 - 2024/03/28 TI - Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica JF - Acta Médica Costarricense JA - AMC VL - 50 IS - 1 SE - Originales DO - 10.51481/amc.v50i1.350 UR - http://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/350 SP - 35-41 AB - <p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: normal; text-align: justify; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-size: 10pt; font-family: ";Arial";,";sans-serif";; mso-ansi-language: ES-CR;">Justificación y objetivo. </span></strong><span style="font-size: 10pt; font-family: ";Arial";,";sans-serif";; mso-ansi-language: ES-CR;">Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno.</span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: normal; text-align: justify; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-size: 10pt; font-family: ";Arial";,";sans-serif";; mso-ansi-language: ES-CR;">Métodos: </span></strong><span style="font-size: 10pt; font-family: ";Arial";,";sans-serif";; mso-ansi-language: ES-CR;">El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida.</span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: normal; text-align: justify; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-size: 10pt; font-family: ";Arial";,";sans-serif";; mso-ansi-language: ES-CR;">Resultados: </span></strong><span style="font-size: 10pt; font-family: ";Arial";,";sans-serif";; mso-ansi-language: ES-CR;">Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor.</span></p><p class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; line-height: normal; text-align: justify; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-size: 10pt; font-family: ";Arial";,";sans-serif";; mso-ansi-language: ES-CR;">Conclusión: </span></strong><span style="font-size: 10pt; font-family: ";Arial";,";sans-serif";; mso-ansi-language: ES-CR;">Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.</span></p> ER -