@article{Vàsquez Cerdas_Campos Ramírez_Gutièrrez Doña_Fernández Morales_Morales Montero_Cuenca Berger_2011, title={Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares}, volume={53}, url={http://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/756}, DOI={10.51481/amc.v53i3.756}, abstractNote={<p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">Objetivo: </span></strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington.</span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">Métodos: </span></strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">Diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico, familiares asintomáticos con 50% de riesgo y pacientes con diagnóstico confuso. Se les brindó asesoramiento genético y evaluación psicológica. Los pacientes positivos que no tenían un control regular fueron referidos al neurólogo.</span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">Resultados: </span></strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">El diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis tenían diagnóstico clínico de Huntington, el cual se confirmó, y 6 tenían diagnóstico confuso; de estas últimas, cinco resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicológico. Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones.</span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">Conclusión: </span></strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">El diagnóstico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfermedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagnóstico presintomático cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicológico, ya sea que porten un diagnóstico molecular positivo o negativo.</span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; margin: 0cm 0cm 10pt;"><span style="line-height: 115%; font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 5pt;"> </span></p>}, number={3}, journal={Acta Médica Costarricense }, author={Vàsquez Cerdas, Melissa and Campos Ramírez, Domingo and Gutièrrez Doña, Benicio and Fernández Morales, Hubert and Morales Montero, Fernando and Cuenca Berger, Patricia}, year={2011}, month={jun.}, pages={136–143} }