@article{Vindas Smith_Cuenca Berger_Brenes Pino_Castro Volio_2011, title={Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses}, volume={53}, url={http://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/731}, DOI={10.51481/amc.v53i2.731}, abstractNote={<p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">Objetivo: </span></strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad.</span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">Métodos: </span></strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñanza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios.</span></p><p class="MsoNormal" style="text-align: justify; line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt; mso-layout-grid-align: none;"><strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">Conclusión: </span></strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-size: 10pt;">La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones.<strong><span style="font-family: ";Arial";,";sans-serif";; font-weight: normal;"></span></strong></span></p>}, number={2}, journal={Acta Médica Costarricense }, author={Vindas Smith, Rebeca and Cuenca Berger, Patricia and Brenes Pino, Fernando and Castro Volio, Isabel}, year={2011}, month={mar.}, pages={93–98} }