Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS

Autores/as

  • Eugenia Pérez Elizondo
  • Alejandra Acosta Gualandri
  • Mildred Jiménez Hernández

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.859

Resumen

La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad de asesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS.

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Publicado

2015-01-30 — Actualizado el 2020-07-22

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Cómo citar

Elizondo, E. P., Gualandri, A. A., & Hernández, M. J. (2020). Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS. Acta Médica Costarricense , 56(4). https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.859 (Original work published 30 de enero de 2015)