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Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica

Autores/as

  • Alejandra Reuben Matamoros
  • Natassia Camacho Matamoros
  • Jonessy Quesada Alvarado
  • Alejandra Acosta Gualandri

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.857

Resumen

La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales.

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Publicado

2015-01-30

Versiones

Cómo citar

Matamoros, A. R., Matamoros, N. C., Alvarado, J. Q., & Gualandri, A. A. (2015). Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica. Acta Médica Costarricense, 56(4). https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.857