Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica

Alejandra Reuben Matamoros, Natassia Camacho Matamoros, Jonessy Quesada Alvarado, Alejandra Acosta Gualandri

Resumen


La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales.


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