Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna en Costa Rica
DOI:
https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.857Palabras clave:
tamizaje neonatal, 3-metilcrotonilCoA carboxilasa, 3-hidroxi-isovalerilcarnitina, leucina, espectrometría de masasResumen
La deficiencia aislada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa es un desorden autosómico recesivo del catabolismo de leucina con gran variabilidad fenotípica. Es uno de los errores innatos del metabolismo más común, con una incidencia de hasta 1:36.000 neonatos. Mujeres que presentan esta condición han sido identificadas únicamente luego de que las muestras de tamizaje neonatal de sus hijos sanos presentaran resultados anormales.
La deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa materna debe tomarse en cuenta al evaluar un resultado positivo de 3-OH-isovalerilcarnitina en tamizaje neonatal. Además, se debe valorar si es necesario brindar seguimiento clínico periódico a los niños diagnosticados con déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa en Costa Rica, pues está documentado que la mayoría de estos pacientes permanecen asintomáticos.
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- 2014-10-01 (2)
- 2015-01-30 (1)
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