Tamizaje neonatal masivo: complejidad y beneficios actuales - amenazas y oportunidades futuras

Autores/as

  • Carlos de Céspedes Montealegre Academia Nacional de Medicina

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.852

Resumen

A través de los últimos 50 años, en los Estados Unidos / Europa, y de los últimos 25 en Costa Rica, varios hitos históricos, detonantes de innovaciones tecnológicas impresionantes, marcan el inicio y desarrollo de los programas de tamizaje neonatal masivo (TNM), de enfermedades metabólicas hereditarias y trastornos relacionados. El objetivo principal de estos programas es la prevención de retardo mental, otras discapacidades y muerte, mediante la detección, confirmación diagnóstica y tratamiento temprano de un grupo característico de enfermedades.

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Citas

Ross LF. 50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Mass Screening for Phenylketonuria. J Pediatr 2012;161:433.

Lam C, Cederbaum SD, Neidich J, Gallant NM, Lorey F, Feuchtbaum L et al.Analysis of cases of 3-methylcrotonil CoA carboxylase deficiency (3-MCCD) in the California newborn screening program reported in the statate database. Mol Genet Metab 2013;110:477-483.

Wilcken B. Expanded newborn screening: reducing harm, assessing benefit. J Inherit Metab Dis 2010; 33 (Suppl 2):S205–S210.

McCarthy JJ, McLeod HL, Ginsburg GS Genomic Medicine: A Decade of Successes, Challenges and Opportunities Sci Transl Med 2013; 5: 1-17.

Hollegard MV, Grauholm J, Norgaard-Pedersen B, Hougaard DM. DNA methylome profiling using neonatal dried blood spot samples: A proof-of-principle study. Mol Genet Metab 2013;108:225-231.

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Publicado

2015-01-30 — Actualizado el 2014-10-01

Versiones

Cómo citar

Montealegre, C. de C. (2014). Tamizaje neonatal masivo: complejidad y beneficios actuales - amenazas y oportunidades futuras. Acta Médica Costarricense, 56(4), 148–149. https://doi.org/10.51481/amc.v56i4.852 (Original work published 30 de enero de 2015)

Número

Vol. 56 Núm. 4 (2014): Acta Médica Costarricense Octubre-Diciembre 2014

Sección

Editoriales

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Derechos de autor 2015 Acta Médica Costarricense

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