Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica

Autores/as

  • Melissa Vásquez Cerdas Instituto de Investigaciones en Salud, Programa de Investigación en Neurociencias, Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica
  • Fernando Morales Montero Instituto de Investigaciones en Salud, Programa de Investigación en Neurociencias, Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica
  • Húbert Fernández Morales Servicio de Neurología, Hospital Dr. Rafael A. Calderón Guardia
  • Gerardo del Valle Carazo Laboratorio de Neurofisiología Neurolab
  • Jaime Fornaguera Programa de Investigación en Neurociencias, Escuela de Medicina, UCR
  • Patricia Cuenca Berger Instituto de Investigaciones en Salud, Programa de Investigación en Neurociencias, Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica

Resumen

Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno.

Métodos: El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida.

Resultados: Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor.

Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.

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Publicado

2009-05-21

Cómo citar

Vásquez Cerdas, M., Morales Montero, F., Fernández Morales, H., del Valle Carazo, G., Fornaguera, J., & Cuenca Berger, P. (2009). Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica. Acta Médica Costarricense , 50(1). Recuperado a partir de http://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/350

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