Hemoglobinas anormales

Autores/as

  • German Sáenz Renauld Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital San Juan de Dios

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v47i4.203

Palabras clave:

Hemopoyesis, genes de globina, hemoglobinas anormales, anemia hereditaria, síndromes drepanocíticos, haplotipos del gene drepanocítico

Resumen

Es notorio que en Costa Rica la frecuencia de las variantes más comunes de la hemoglobina (Hb) (S y C) puede ser trazada desde África. Estas hemoglobinas son dos marcadores genéticos que han mantenido un equilibrado polimorfismo contra la presión selectiva de la malaria, en los países de origen o ancestrales. En la población caucásica son muy raras las mutantes estructurales de la Hb y se considera que nuestros indígenas no presentan ninguna alteración en el loci de la Hb. Un breve repaso antropológico, clínico, diagnóstico, genético y epidemiológico deja claro el verdadero problema de salud pública de estas enfermedades hereditarias de la hemoglobina, con especial énfasis en la drepanocitosis. Tangencialmente se destaca  el problema de la deficiencia de la deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato en la etnia negra/negroide del país.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Livinsgtone, FB. Anthropological aspects of the distribution of thehuman hemoglobin variant. En: Winter WP ed. Hemoglobin variantsin human populations, vol II. New York: CRC Press, 1986.

Cabannes, RJR., Fabritius, H., Sangare, A., & Kple-Faget, P.Hemoglobin variants: distribution in West Africa. En: Winter WP ed.Hemoglobin variants in human populations, vol II. New York: CRCPress, 1986.

Colombo, B. & Martínez, G. Hemoglobinopathies; part 2 TropicalAmerica. Clin. Haematol. 1981; 10: 730-756.

Sáenz GF, Rodríguez W & Chaves, M. Variantes estructurales de lahemoglobina en ibero américa. Rev. Biol. Trop., 1993; 41: 393-403.

Sáenz GF. Hemoglobinopathies in Central America. In W.P. Winter(ed.). Hemoglobin variants in human population, vol. II. New York:CRC press, 1986.

Oficina Mundial de la Salud (OMS). 1972. Tratamiento de las hemo-globinopatías y de los trastornos afines. Informe de un grupo cientí-fico de la OMS. Serie Informes Técnicos No 509.

WHO. 1983. Community control of hereditary anaemias: memoran-dum from a WHO meeting. WHO Bull. 61: 63-80.

WHO. 1983. Report of the second annual meeting of the WHOWorking Group on the community control of hereditary anaemias.Archbishop Makarios thalassaemia Centre, Cyprus 29-31 november.

Barrantes, R. Diversidad Genética y Mezcla Racial en los amerindiosde Costa Rica y Panamá. Rev. Biol. Trop., 1993; 41: 379-384.

Sáenz, R., Jiménez, M., Chaves, M., Quintana, E & Sáenz GF.Estudio sobre la coexistencia de Hemoglobina S y de la deficienciade la Glucosa-6-PD deshidrogenasa en población de raza negra(Costa Rica). Rev. Cost. Ciencias. Med., 1986; 7: 305-310.

Motulsky, AG. Metabolic polimorfims and role of infectius diseasesin human population. Hum. Biol. 1960; 32: 26-62.

Weatherall, D.J. Thalassaemia and malaria, revisseted. Ann. Trop.Med. Parasitol., 1997; 91: 885-890.

Gibbs, WN., Warde J. & Serjeant, GR. Glucose-6-phosphate dehy-drogenase deficiency and homozigous sickle cell disease in Jamaica.Br. J. Haematol., 1980; 45: 73-79.

Bienzle, U., Sodeinde, U., Effong, EE & Luzzato, L. G6PD and sick-le cell anemia: frecuency and features of the association in Africancommunity. Blood, 1975; 46: 591-597.

Konotey-Ahulu, FID Glucose-6-phophate dehydrogenase deficiencyand homozigous sickle cell anemia. N. Engl. J. Med., 1972; 287:887-888.

Aguilar, E., Piedra, R.: “Un caso de drepanocitemia en una mujercostarricense”. Rev. Med. Costa Rica, 1945; 139: 560-563.

Elizondo, J.: “Anemia de células falciformes. Reporte de un caso depriapismo por drepanocitosis (Costa Rica). Comunicación al IXCongreso Centroamericano de Medicina, 1961.

Biker, JN, Elizondo, J., Zomer, M.: “Hemoglobinopatías”. Acta Med.Cost., 1965; 8: 3-6.

Elizondo, J.; Solano, L.: “Hemoglobinopatía S.C.”. Acta Med. Cost.,1965; 8: 15-18.

Sáenz, GF., Ramírez, V & Chaves, M. Enfermedad por Hbs S y Cy patología ocular. Acta Med. Cost., 1982; 3: 249-254.

Solano, L., Cabezas, M., Elizondo, L.: “Estudio sobre drepanocitosisy hemoglobina “S” en Santa Cruz de Guanacaste”. Acta Med. Cost.,1966; 9: 59-62.

Solano, L., Mainieri, F.: “Estudio sobre drepanocitosis y hemoglobi-na S en Liberia, Guanacaste”. Acta Med. Cost., 1967; 10: 175-179.

Rivera, A., Sáenz, GF: “Datos numéricos y estadísticos mínimossobre la incidencia de hemoglobinas anormales en Costa Rica”. Rev.Med. Hosp. Nal. Niños, 1968; 2: 95-99.

Sáenz, G.F.; Arroyo, G.; Jiménez, J.; Gutiérrez, A.; Barrenechea, M;Brilla, E, et al: “Investigación de hemoglobinas anormales enpoblación de raza negra costarricense”. Rev. Biol. Trop., 1971; 19:251-255.

Sáenz, G.F., Brilla, E., Arroyo, G., Valenciano, E. & Jiménez, J.:“Deficiencias de la deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato (G-6PD)Eritrocitica en Costa Rica. I. Generalidades sobre el defecto y hallaz-gos en población de raza negra”. Rev. Med. Hosp. Nal. Niños, 1971;6: 129-146.

Sáenz, GF, Alvarado, MA, Atmetlla, F., Arroyo, G.; Jiménez, R &Valenciano, E.: “Investigación de hemoglobinas anormales enpoblación costarricense del Guanacaste”. Acta Med. Cost., 1973;16:147-153.

Sáenz, GF, Elizondo, J., Arroyo, G., Jiménez, J., Montero, AG., &Valenciano, E. Diagnóstico de hemoglobinopatías y de trastornosafines. Enfoque población del problema. Bol. Of. Sanit. Panam.,1981; 90: 127-143.

Sáenz, G.F., Elizondo, J., Arroyo, G.,Valenciano, E., Rojas, LF.,Jiménez, J, et al. Hemoglobinopatías en 12.000 escolares costarri-censes. Acta Med. Cost., 1980; 23: 89-99.

Sáenz RI., Sáenz GF., Muñoz, D., & Chaves, M. enfermedad homo-cigótica por Hb C. Primer reporte Nacional, 1984. Rev. Med. Hosp.Nal. Niños, 19: 25-30.

Sáenz, GF, Alvarado, MA, Elizondo, J, Arroyo, G, Atmetlla, F.,Jiménez, J et al. Chemical characterization of a new haemoglobinvariant. Haemaglobin J-Cubujuquí (alpha2 141 (HC3) Arg-Ser).1977. Acta Biochim. Biophys., 1977; 494: 48-50.

Sáenz, GF, Alvarado, MA., Arroyo, G., Montero AG., & Jiménez, J.1978. Hemoglobin Suresnes in a Costa Rican Woman of Spanish-Indian ancestry. Hemoglobin, 2: 383-385.

Sáenz, GF, Elizondo, J., Arroyo, G., Valenciano, E., Jiménez, J.,Montero AG., et al. Hallazgo de la Hemoglobina G Philadelphia (alfa68 (E17) Asn-Lis) en Costa Rica: Consideraciones bioquímico-genéticas. Sangre, 1981; 26: 224-228.

Rodríguez, WE, Jiménez, J., Chaves, M., Montero, G., & Sáenz, GF:Hallazgo de la Hb I (? 16 (A14) Lis-Glu) en Costa Rica. Rev. Cost.Ciencias Med., 1995; 16: 42-46.

Elizondo, J., Sáenz, GF., Alvarado, MA., & Ramón, M. Hallazgo dela hemoglobina Korle-Bu (alfa2 beta2 73 asp-asn) en Costa Rica.Sangre, 1976; 1: 54-56.

Sáenz, GF, Elizondo, J.,Colombo, B., Alvarado, MA., Arroyo, G., &Atmetlla F.. Hallazgo de la hemoglobina E (Beta 26 glu-lis) en CostaRica. Sangre, 1977; 22: 652-655.

Sáenz, GF, Elizondo, J., Arroyo, G., Jiménez, J., & Montero, AG.Finding of the hemoglobin New York in Costa Rica. Hemoglobin,1980; 4: 101-105.

Rodríguez, WE, Castillo, M., Chaves, M, Sáenz, GF., Gu, LH.,Wilson, JB et al. Hemoglobin Costa Rica. The first example of asomatic cell mutation in a globin gene. Human Genet., 1996; 97:829-833.

Stuart, MJ & Nagel, RL Sickle cell disease. Lancet, 2004; 364:1343-1360.

Pawliuk, R., Westerman, KA & Fabry, ME. Correction of sickle celldisease in transgenic mouse models by gene therapies. Science,2001; 294: 2368-2371.

Znaal, RF y Schrort, AJ. Pathophysiologic implications of mem-brane phospholipid asymmetry in blood cell. Blood, 1997; 89: 1121-1132.

Serjeant, GR. Sickle cell disease. Oxford university press. 1985.

Serjeant, GR., Serjeant, BE., Forbes, M., Hayes, RJ., Higgs, DR. &Lehmann, H. Hemoglobin gene frequencies in the Jamaican popula-tion: a study in 100.000 Newborns. Brit. J. Haematol, 1986; 65:253-262.

Serjeant, GR, Grandison, Y., Lowrie, Y., Mason, K., Phyllips, J;Serjeant BE, et al. The development of haematological chages inhomozygous sickle cell disease: a cohor study from birth to 6 years.Br. J. Haematol. 1981; 48: 533-543.

Naoum, PC y Naoum, FA. Doenca das celulas falciformes. Savier,Sao Paulo, Brasil. 2004.

Valverde, K. drepanocitosis: terapia actual. Rev. Med. Hosp. Nal.Niños, 2004; 39:73-78.

Vichinsky, E. New therapies in sickle cell disease. Lancet, 2003;360: 629-637.

Rodríguez, WE., Sáenz, GF., Josafovska, O., Nagel, RL. The Africanports of origin of individuals of African descendent in Costa Rica: theuse of ?-gene cluster haplotypes. Page Rev. Invent. Clin. (Mexico),suplemento (Abstracts of XXV international Society of hematologycongress Cancún.) 1994.

Rodríguez, WE., Sáenz, GF., Chaves, M. haplotipos de al HbS:importancia, epidemiología y antropología clínica. Rev. Panam.Salud pública, 1998; 3: 1-8.

Sáenz, GF., Chaves, M., & Quintana, E. Polimorfismo de ladeshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato “G6PD” eritrocítica en CostaRica. Sangre, 1988; 33: 261-264.

Elizondo, J., Sáenz, GF., Páez, CA, Ramón, M., García, M.,Gutiérrez, A., et al. G6PD- Puerto Limón: a new deficient variant ofglucose-6-phosphate dehidrogenasa associated with congenital non-spherocytic hemolytic anemia. Human Genetics, 1982; 62: 110-112.

Sáenz, GF., Chaves, M., Barrantes, A., Elizondo, J., Montero, AG &Yoshida, A. A glucosa-6-phosphate variant, Gd(-) Santamaría inCosta Rica. Acta Haemat., 1984; 72: 37-40.

Descargas

Publicado

2005-10-01

Cómo citar

Sáenz Renauld, G. (2005). Hemoglobinas anormales. Acta Médica Costarricense, 47(4), 173–179. https://doi.org/10.51481/amc.v47i4.203