Enfermedad por hemoglobina H: primer caso de dobles heterocigotos hemoglobina Constant Spring / Sudeste Asiático en Costa Rica

Autores/as

  • Melissa Calderón-Brenes Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación
  • Adriana Porras-Moreno Caja Costarricense de Seguro Social, Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”
  • Paola Granados-Alfaro Caja Costarricense de Seguro Social, Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”
  • Walter Cartín-Sánchez Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v62i1.1058

Palabras clave:

anemia, talasemia alfa, hemoglobina H

Resumen

La enfermedad por hemoglobina H es un cuadro clínico que se presenta en las alfa talasemias, las cuales son enfermedades que cursan con anemia microcítica hipocrómica, debidas principalmente a deleciones en el gen de alfaglobina, lo que disminuye la producción de la cadena de alfa globina y promueve la formación de variantes de hemoglobina. Cuando se detectan variantes de hemoglobina en las alfa talasemias, por lo general, se debe a genotipos homocigotas o dobles heterocigotas para mutaciones y deleciones del gen de alfa globina coheredadas. En este artículo se describe el primer caso en Costa Rica, de dos hermanos con enfermedad por hemoglobina H, que fenotípicamente presentaron las variantes de hemoglobina H y hemoglobina Constant Spring en el análisis electroforético de la hemoglobina, y cuyo análisis molecular del gen de alfa globina detectó tanto la deleción sudeste asiático como la mutación para hemoglobina Constant Spring, siendo diagnosticados como dobles heterocigotos por alfa talasemia (genotipo --SEA/ααCS).

Descriptores: hemoglobina, anemia, talasemia alfa, hemoglobina H.

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Citas

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Publicado

2020-02-24 — Actualizado el 2020-09-09

Versiones

Cómo citar

Calderón-Brenes, M., Porras-Moreno, A., Granados-Alfaro, P., & Cartín-Sánchez, W. (2020). Enfermedad por hemoglobina H: primer caso de dobles heterocigotos hemoglobina Constant Spring / Sudeste Asiático en Costa Rica. Acta Médica Costarricense, 62(1), 38–42. https://doi.org/10.51481/amc.v62i1.1058 (Original work published 24 de febrero de 2020)

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