Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S

Autores/as

  • Walter Cartín Sánchez Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Melissa Calderón Brenes Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Karol Acevedo Viales Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v61i4.1052

Palabras clave:

hemoglobina A, anemia, talasemia alfa, hemoglobina S

Resumen

En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemoglobina S por tamizaje, el paciente fue referido al servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños para su seguimiento, en donde se observa hemograma con índices y morfología de glóbulos rojos sugestivos de alfa talasemia, con presentación de electroforesis de hemoglobina con patrón AS cuya expresión relativa de HbS era menor de lo esperado, lo que motivó a efectuar estudio molecular del gen de alfa globina, que confirmó el diagnóstico de alfa talasemia con deleción heterocigota de tipo -3,7 en herencia conjunta con la heterocigosis de hemoglobina S.

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Publicado

2019-10-29 — Actualizado el 2019-10-29

Versiones

Cómo citar

Sánchez, W. C., Brenes, M. C., & Viales, K. A. (2019). Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S. Acta Médica Costarricense, 61(4), 190–194. https://doi.org/10.51481/amc.v61i4.1052

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